بسیاری از اختلالات ژنتیکی مغلوب بوده و یا دستکم یکی از والدین می‌تواند حامل آن باشد، اما در بیماری فیبروز سیستیک هر دو والد می‌توانند حامل این اختلال ژنتیکی بوده و آن را به فرزندشان منتقل کنند.
در زمان بدو تولید با یک آزمایش خون ساده می‌توان به ابتلای نوزاد به این بیماری پی برد. افراد بزرگسال نیز می‌توانند برای پی بردن به ابتلای خود به این بیماری با یک متخصص ژنتیک مشورت کرده و آزمایش خون دهند.
بیشتر افرادی که به بیماری فیبروز سیستیک مبتلا هستند علائم ذیل را از خود نشان می‌دهند:
۱- مشکلات سینه مانند سرفه، خس خس و ابتلای متعدد به عفونت ریه
۲- مشکلات گوارشی مانند مدفوع با حجم زیاد و به صورت پرچرب
۳- داشتن عرق بسیار پرنمک و شور
این افراد همچنین ممکن است از آسیب به ریه، سوء تغذیه، رشد کم و دیابت رنج ببرند. متاسفانه تقریباً تمامی مردان و بیشتر زنانی که به بیماری فیبروز سیستیک مبتلا هستند، عقیم بوده و توانایی بچه دار شدن ندارند. این امر به دلیل آن است که این بیماری ترشحات دستگاه تناسلی را تحت تاثیر قرار داده و باعث مرگ اسپرم‌ها و تخمک‌ها می‌شود.
خبر تاسف آور اینکه طول عمر افراد مبتلا به بیماری فیبروز سیستیک بسیار کوتاه است. با این حال، آن‌ها می‌توانند زندگی شاد و پرثمری را تا میانسالی داشته باشند. گرچه این بیماری ژنتیکی قابلیت درمان قطعی ندارد، اما می‌توان با فیزیوتراپی و درمان‌های دیگر کیفیت زندگی این افراد را افزایش و عوارض بیماری را در آن‌ها کاهش داد.
