بیماری فاویسم دقیقا چه نوع بیماری است؟

فاویسم یک بیماری ارثی خونی است که به علت کمبود یکی از آنزیم های گلبول قرمز ایجاد میشود, بیماران فاویسم حساسیت شدید به باقلا دارند.

فاویسم چیست و چه علل و علائمی دارد؟

فاویسم یک بیماری است که بر اثر کمبود دهیدروژن فسفات گلوکز 6 سلول های خونی به وجود می آید. این بیماری پایه ژنتیکی دارد و معمولا در اثر مصرف غذاهایی مثل باقالی یا محصولات فرآوری شده خود را نشان می دهد. این مشکل باعث کم خونی همولیتیک در فرد می شود که هنوز هم یک وضعیت ناشناخته می باشد و بنابراین کودکانی که مبتلا به فاویسم هستند، هرگز نباید از باقالی و یا موادی که در آن باقالی به کار رفته است، استفاده کنند.

علت های فاویسم

علت های بیماری فاویسم اغلب پیچیده است. فاویسم فقط در افرادی اتفاق می افتد که با کمبود ماده نام برده شده در سلول های خونی مواجه هستند اما این موضوع به این معنا نیست که همه کودکان با این کمبود، دچار فاویسم باشند. هیچ ارتباطی بین درجه هموگلوبین و کم خونی و میزان مصرف باقالی وجود ندارد و در نتیجه ممکن است که کودک به دلیل مشکلات دیگری به فاویسم دچار شده باشد.

نقص آنزیم گلوکز 6 فسفات دهیدروژناز موجب ابتلا به فاویسم که بیماری ارثی خونی است ، می شود. از آنزیم های مهم در شانت هگزوز مونوفسفات ، آنزیم گلوکز 6 فسفات دهیدروژناز، است که برای حفظ ذخایر داخل سلولی گلوتاتیون احیا شده لازم است. این آنزیم سبب تبدیل گلوکز 6- فسفات به 6- فسفوگلوکونیک اسید و تولید NADPH می شود. گلوتاتیون احیا شده سبب حفاظت اریتروسیت ها در برابر اکسید شدن غشا و هموگلوبین خواهد شد.

اگر گلوتاتیون احیاء شده نباشد ، مواد اکسیدان موجب رسوب هموگلوبین شده و Heinz bodies تشکیل می شود و به همین دلیل غشای گلبول قرمز آسیب دیده و گلبول های قرمز از بین می روند.

افرا د دچار به این بیماری در حالت عادی طبیعی هستند و علائمی ندارند و تنها در مواجهه با باقلا یا بعضی از داروها دچار علائم شدید می شوند. شیوع این بیماری در پسرها بیشتر است، زیرا پسرها دارای یک کروموزوم X و وجود تنها یک کروموزم معیوب برای ابتلا پسران به این بیماری کافی است. فاویسم اغلب یک بیماری ژنتیکی است که اساسا در آقایان و آن هم در بین کودکان اتفاق می افتد که بیشتر آنان زیر 5 سال سن دارند.

انواع فاویسم

این بیماری به 5 دسته تقسیم بندی می شود که مبنای این تقسیم بندی فعالیت آنزیم G6PD است.

1. کلاس I:کمبود شدید (فعالیت آنزیم کمتر از ده درصد ) با همولیز و آنمی مزمن (غیر اسفروسیتی)

2. کلاس II:کمبود شدید (فعالیت آنزیم کمتر از ده درصد) با همولیز متناوب

3. کلاس III:کمبود خفیف (فعالیت آنزیم بین 10 تا 60 درصد) همولیز هنگام مواجهه با عوامل تشدید کننده

4. کلاس IV:نوع غیرکمبود، بدون عوارض

5. کلاس V:افزایش فعالیت آنزیم، بدون عوارض

علائم فاویسم

علائم فاویسم معمولا 24 الی 48 ساعت بعد از مصرف باقالی یا داروهای حساسیت زا خود را نشان می دهد. ضعف شدید به حالت غش کردن نیز ممکن است در کودک اتفاق بیافتد. علائم دیگر آن نیز شامل موارد زیر می باشد :

- علائم معده و گوارشی:اسهال ، استفراغ، دل درد

- علائم سیستم ادراری :ادرار به رنگ قهوه ای تیره

- علائم پوستی :رنگ پریدگی یا زرد شدن پوست که شبیه به زردی است.

- علائم سیستماتیک :تب و لرز ، نارسایی شدید سیستماتیک ، نبض تند اما ضعیف ، افت فشار خون ، کند ذهنی یا کلافگی ، کما

- توجه خاص :کودکان پسر زیر پنج سالی که می خواهند برای بار اول باقالی بخورند، باید حتما تحت نظر باشند. در نوزادان و بچه های کوچک ، ‏موارد بسیار شدید فاویسم می تواند کشنده باشد.‏ اگر علائمی مثل تب، دل درد، رنگ پریدگی، ادرار تیره یا دیگر نشانه ها را از خود بروز دادند، حتما باید به پزشک مراجعه کنید.

اگر فاویسم درمان نشود ، شخص به کما رفته ، بیهوش می شود و نیاز به تزریق خون دارد.

تشخیص فاویسم

- آزمایش خون

در طی این آزمایش، میزان هموگلوبین بررسی می شود و الکترولیت ها، گلبول های سفید و پلاکت ها نیز شمارش می شوند و همچنین میزان افزایش پیدا کردن گرانولوسیت نیز در بدن بررسی می شود.

شرایط نمونه گیری:

نیاز به ناشتایی ندارد.

در زمان نمونه گیری از لخته شدن یا همولیز جلوگیری شود.

- آزمایش ادرار

چنانچه در بخش سلامت گفته ایم ادرار زرد نشان دهنده کمبود ماده نام برده شده در سلول های خونی است.

همچنین میزان کاهش فعالیت د هیدروژن و هاپتوگلوبین نیز در فرد چک می شود.

درمان فاویسم

تزریق خون از طرف اعضای خانواده یکی از موثرترین درمان های سریع هنگام حمله فاویسم می باشد که باعث تعادل هیدروژن در خون فرد می شود.

تزریق خون معمولا برای کودکانی که به دلیل حمله فاویسم دچار کم خونی شدید شده اند، انجام می شود و در موارد شدید تر چند بار تزریق خون انجام می شود.

اجتناب از غذاها ‏و داروهای محرک :

اگر فاویسم تشخیص داده شود ، مهم ترین شیوه درمان اجتناب از غذاها ‏و داروهای محرک بیماری است.

برداشتن طحال :

در برخی ‏افراد مبتلا به نوع مزمن بیماری با واکنشهای شدید ، از روش ‏اسپلنکتومی ( برداشتن طحال ) استفاده می شود چون بیشتر تخریب گلبولهای ‏قرمز خون در طحال اتفاق می افتد. ‏

هورمون های غده فوق کلیوی :برای درمان این مشکل می توان داروهایی را حاوی هورمون غده فوق کلیه به فرد تزریق کرد تا در کوتاه مدت با این کمبود زندگی کند.

مصرف آب :کم آبی بدن یکی از مواردی است که می تواند فاویسم را تشدید کند. در این موارد به افراد توصیه می شود که مصرف مایعات سالم و آب را افزایش دهند.

اصلاح فساد خون :گاهی اوقات فاویسم به حدی شدید است که نمی توان با تزریق خون به تنهایی آن را برطرف کرد که در این موارد اصلاح اسیدوز در فرد انجام می شود.

درمان علائم فاویسم :اگر عفونت های پیچیده باعث فاویسم شده باشد، پزشک اقدام به درمان عفونت های می کند.

فاویسم در نوزادان

این بیماری از یک تا 10 سالگی شایع است و مبتلایان بیشتر کودکان زیر پنج سال هستند. در کودکان زیر یک سال بیماری از طریق خوردن شیر مادر اتفاق می افتد.

برای تشخیص فاویسم پزشکان متخصص کودکان در اوایل دوران نوزادی تست بررسی کمبود آنزیم گلوکز-6- فسفات دهیدروژناز یا فاویسم را برای نوزاد تجویز می کنند . برای تسکین درد یا پایین آوردن تب کودکتان هرگز به او آسپرین ندهید و مصرف استامینوفن نیز بر اساس تجویز پزشک باید باشد.

هنگام مراجعه به پزشک باید بیماری کودکتان را بگویید تا داروهای بی خطر تجویز شود.

کودک مبتلا به فاویسم نمی تواند خون بدهد و نباید سبزیجات زیاد مصرف نماید.

اگر به کودک خود شیر می دهید از مصرف باقلا و آسپرین خودداری کنید و در مورد مصرف سایر داروها با پزشک مشورت نمایید.

نوزادی مبتلا به فاویسم نبایددر معرض باقلا و سموم حشره کش قرار گیرد و داروهایی مثل کوتریموکسازول، آسپرین مصرف نماید.

نوزادان و کودکانی که دچار کمبود آنزیم هستند باید لیست دارو ها و مواد غذایی که کودک یا نوزاد به آن ها حساسیت دارد را به طور کامل از پزشک دریافت کنند.

برای تسکین درد یا پایین آوردن تب به کودک خود آسپرین ندهید و با تجویز پزشک به او استامینوفن دهید.

برای اینکه به علائم فاویسم کمتر دچار شوید بهتر است ازمصرف و مواجهه با مواد همولیزکننده گلبول های قرمز خونی خودداری کنید.

برای درمان پزشک ممکن است سرم و در صورت لزوم تزریق خون را تجویز کند.

در صورت رخ دادن همولیز حاد خون ، بیمار باید خون تزریق کند.

در صورت نارسایی حاد کلیوی، بیمار باید به تجویز پزشک دیالیز شود.

به دلیل نابودی سلول های خونی برخی مواقع طحال را از بدن خارج می کنند.

اگر کودک دچار کم خونی باشد نیز پزشک مکمل های اسید فولیک، ویتامین E و مکمل های آهن تجویز می کند.

برخی اوقات به علت کاهش اکسیژن، بیمار باید تحت اکسیژن درمانی قرار گیرد و مایعات وریدی به آنها تزریق شود تا از نارسایی کلیوی جلوگیری شود.

عفونت های بدن نیز برای افراد مبتلا به فاویسم خطرناک است و باعث همولیز خواهد شدبنابراین بهتر است از بیماری های عفونی نیز پیشگیری کنند.

پیشگیری از فاویسم

علاوه بر باقالی بعضی از دارو هایی هستند که می توانند فاویسم را به وجود بیاورند.

داروهایی از جمله آنتی مالاریال، آنتی پیرتیک، سولفونامیدها، نفتالین و تعدادی گیاه دارویی جزء این دسته از مواد هستند.

بیماران و خانواده های آن ها هرگز نباید از باقالی و مواد غذایی فرآوری شده که در آن باقالی به کار رفته است، استفاده کنند.

مادران شیرده نیز باید مثل کودکانشان روزه باقالی بگیرند.

تغذیه فاویسم

بیماران مبتلا به نقص G6PD مواد غذایی زیر را مصرف نکنند:

حبوبات (انواع سویا و محصولات آن، لوبیا، نخود، نخود فرنگی، عدس و لپه):

مبتلایان به فاویسم از مصرف تمامی حبوبات و محصولات تولید شده از آنها اجتناب کنند.

باقلا(fava):

خوردن و بوییدن گل و گرده های باقلا عوارض خیلی شدید و مهلکی در مبتلایان ایجاد می کند و باعث همولیز و شکستن گلبول های قرمز فرد می شود.

سولفیت ها و مواد غذایی حاوی آنها:

سولفیت ها که از افزودنی های غذایی هستند و در مواد غذایی مانند برخی آبمیوه ها و آب سبزیجات، نوشابه ها، برخی نوشیدنی های الکلی، ترشی ها و میوه های خشک شده وجود دارند.

منتول و غذاهای حاوی آنها:

این ماده که از روغن نعناع استخراج شده و به عنوان دارو یا افزودنی و طعم دهنده به مواد غذایی افزوده می شود. بسیاری از خمیردندانها، دهان شویه ها، آبنبات ها و ... حاوی منتول هستند.

رنگ خوراکی «آبی» و غذاهای رنگ شده با آن:

بیماران نباید متیلن بلو و تولوئیدین بلو مصرف نمایند اما لازم نیست افراد از سایر رنگ های خوراکی و طبیعی مصرف کنند.

اسکوربیک اسید (ویتامین C) دارویی و یا افزودنی به مواد غذایی:

نباید از مواد غذایی دارای این ویتامین زیاد استفاده شود زیرا مصرف دوز های بالای آن می تواند همولیز را تشدید کند.

ویتامین K:

اگر ویتامین K زیاد و به صورت دارو در این بیماران مصرف شود منجر به آنمی همولیتیک می شود و عوارضی همچون آنمی همولیتیک، آسیب مغزی یا کبدی، و یا حتی مرگ ایجاد می کند.

مکمل های غذایی یا داروهای حاوی آهن:

بیماران که مبتلا به کم خونی همولیتیک هستند نباید قرص یا مکمل های حاوی آهن قرص فروس سولفات و.... مصرف کنند زیرا کم خونی آنها ناشی از کمبود آهن نیست بلکه ناشی از آسیب پذیری زیاد گلبول های قرمز می باشد. مصرف مکمل آهن در این بیماران موجب ازدیاد آهن در بدن مبتلایان شده و در اثر نقص سیستم سم زدای گلوتاتیون در این بیماران، آهن زیاد به عنوان اکسیدان عمل کرده و سلول های بدن از جمله سلول های کبد، غدد، قلب و گلبول های قرمز را در معرض آسیب اکسیداتیو قرار می دهد.

محصولات بدون گلوتن

برخی از ترکیبات گیاهی:

مصرف زیاد چای سبز و سیاه ، مصرف عرق یا عصاره گیاه شیرین بیان عوارض زیادی را ایجاد می کند.

مواد غذایی ممنوع برای مبتلایان به فاویسم:

گوشت یا ماهی کنسرو شده، سوپ های آماده، چیپس، پنیرهای دارای چربی جایگزین، کره مارگارین، سس مایونز و سایر سس های آماده، سوسیس، کالباس و همبرگر، انواع کباب های آماده، کتلت آماده، ناگت آماده، شنیتسل آماده و...، بادام زمینی و مواد غذایی حاوی صمغ عربی، لسیتین سویا، صمغ گوار وژلاتین گیاهی.